متلازمة داون او البله المغولى هى حالة مرضية وراثية وتسمى فى الغرب بمتلازمة الحب حيث ان الطفل المصاب بها يكون دائما حنون و ذو قلب عطوف اشبه بقلب الطفل حتى وان تقدم فى العمر
متلازمة داون او البله المغولى
وتسمى ايضا فى بعض الاماكن بمتلازمة الطفل الصينى حيث تشبه عينى الطفل اعين الصينيين والاسيويين
اسباب متلازمة داون او البله المغولى
- المشكلة فى الاساس وراثية بحتة وليس للعامل البشرى دور فى حدوثها وتحدث بنسبة معينة فى العالم كله ودون اسباب واضحة لكنها تكثر فى بعض العائلات والفئات والاماكن
- تحدث المتلازمة اذا لم يحدث انقسام تام فى الكروموسوم رقم 21 اثناء الانقسامات الخلوية الاولية لتكوين اللاقحة وهى النواة الاولى للجنين
- ينتج عن الانقسام تلاحم الكروموسوم 21 ووجود نسخة اضافية منه داخل الخلية البشرية
- هناك ثلاثة انواع اساسية من متلازمة داون وهى التبادل الصبغى translocation والتثالث الصبغى nondisjunction والموزايك mosaic وتتشابه بينهم الاعراض الى حد كبير
اعراض متلازمة داون او البله المغولى
اولا اعراض فى الوجه والراس والرقبة
- صغر حجم الرأس والوجه المسطح
- بروز اللسان الى الامام وانقسامه
- ميل الجفون الى الاعلى
- تغطية الجفن للجزء الداخلى من العين مما يشبه اعين الكوريين او الصينيين
- اذنين صغيرتين واقل من مستوى العينين
- اتساع مسافة ما بين العينين
- الرقبة القصيرة
- هبوط حاجز الانف
- بقع بيضاء صغيرة جدا بالعين
ثانيا : اعراض فى باقى اجزاء الجسم
- صغر حجم اليدين
- وجود خط عرضى واحد فى باطن اليدين
- ضعف القوة العضلية فى الايدى والارجل
- قصر القامة عن اقرانه
- وجود عيوب خلقية فى القلب
- وجود عيوب خلقية فى المخ
- تكرار الالتهابات الصدرية
- ضعف عام فى المناعة
- تأخر فى النمو الذهنى والجسدى
النسبة العالمية لحدوث متلازمة داون او البله المغولى
- تحدث متلازمة بنسبة 1 لكل 700 طفل فى العالم
تشخيص متلازمة داون او البله المغولى
- يتم التشخيص عادة بعد الولادة مباشرة من خلال الفحص الدورى للطفل بواسطة طبيب الاطفال المختص
- يتم فحص الوجه والجسم واحيانا اشعة على الجمجمة والصدر والقلب للتأكد
- بوجود الاعراض السابقة ورؤية الطبيب يتم طلب تحليل دراسة للكروموسومات او المواد الصبغية وهو تحليل دم وتظهر نتيجته فى غضون شهر او اقل
امراض شائعة بين الاطفال المصابين بمتلازمة داون او البله المغولى
- فقدان السمع
- توقف النفس المؤقت اثناء النوم
- التهابات الاذن المتكررة
- امراض العين المختلفة
- لذلك يجب فحص العين والاذن والانف للاطفال الداون بصورة دورية
علاج متلازمة داون او البله المغولى
- متلازمة داون او البله المغولى هى حالة مستمرة مدى الحياة والعلاج فيها يعتمد على تاهيل الطفل للوظائف الحيوية واليومية ومساعدته على تخطى العقبات بالتاهيل الجسدى والذهنى
- يشمل التاهيل تحسين الكلام والاداء الجسدى والوظيفة وتنشيط الذهن
- يحتاج طفل الداون ايضا الى رعاية خاصة فى المدرسة
- يجب فحص الاباء والامهات فحص دورى منتظم خصوصا العائلات التى يكثر ظهور الامراض الوراثية بها وذلك لتقديم النصيحة لهم قبل الزواج واثناء الحمل فيما يعرف بدراسة العائلات الاكثر عرضة genetic counselling
اضافة تعليق