اليوم سنتعرف على مرض بيلة الفينيل كيتون من حيث الاعراض والاسباب والعلاج وما هى التحاليل اللازمة لتشخيص المرض وما هى الاسألة التى تراود الام حول هذا المرض الذى تبدأ رحلة البحث عنه منذ اليوم الاول للولادة
اهلا بكم انا د احمد واليوم سنتعرف على مرض بيلة الفينيل كيتون
مرض بيلة الفينيل كيتون الاعراض والاسباب والعلاج
نبذة عن المرض
- هوعبارة عن خلل جينى وراثى يؤثر على عملية التمثيل الغذائى الطبيعى لحامض امينى يسمى فينيل الانين . الاحمض الامينية تعتبر وحدة بناء البروتين فى الجسم
- حامض الفينيل الانين يعتبر مكون اساسى من مكونات كل البروتينات
- انزيم (فينيل الانين هيدروكسيليز) هو الانزيم المسئول عن تحويل (فينيل الانين) الى مادة (تيروسين)
- مادة تيروسين بدورها مهمة لتكوين النواقل العصبية الهامة مثل دوبامين ونورابينفرين
سبب بيلة الفينيل كيتون
- خلل فى الجين المسئول عن تخليق انزيم هيدروكسيليز يؤدى لتراكم الحمض الامينى (فينيل الانين) فى الجسم لعدم قدرة الجسم على التخلص منه فى غياب الانزيم
- نقص الجين الموروث من احد الابوين او كليهما يتسبب فى ظهور المرض
- يؤدى ذلك الى اضرار بالغة مثل مشاكل الجهاز العصبى المركزى
- العلاج المبكر لبيلة الفينيل كيتون يمنع الاضرار التى يمكن ان تدمر الجهاز العصبى
اعراض مرض بيلة الفينيل كيتون
- ينقسم مرض بيلة الفينيل كيتون كذلك حسب الاعراض الى نوعين بيلة كلاسيكية وغير كلاسيكية
-
البيلة الكلاسيكية
- يمكن ان تبدأ بلا أعراض لمدة شهور واذا لم تكتشف مبكرا ويتم علاجها تبدأ الاعراض التالية فى الظهور
- تشنجات عصبية
- رجفة او رعشة مستمرة كذلك
- توقف النمو الذهنى والجسدى والعضلى لدى الطفل
- زيادة ملحوظة فى نشاط الطفل مع قلة نوم وفرط حركة
- رائحة تعفن فى نفس الرضيع
- مشاكل جلدية مثل الاكزيما
- اذا لم يعالج الامر مبكرا وتم اهماله فسيحدث الآتى
- تلف فى دماغ الطفل دائم ليس له علاج
- مشاكل وعنف فى السلوك وتشنجات فى الاطفال الاكبر سنا
- كذلك مشاكل نفسية يصعب علاجها والتعامل معها
كيفية تشخيص مرض الفينيل كيتون ؟
- منذ الستينيات بدأت المنظمات الصحية فى العالم بعمل فحص دورى روتينى بعد الولادة بيوم لكل الاطفال حديثى الولادة وذلك عن طريق عينة دم تؤخذ من كعب القدم لدى الرضيع ويتم فحصها وبلاغ الاهل
- فى مصر من اليوم الثالث وحتى العاشر يجب زيارة الوحدة الصحية او اقرب مكتب صحة لعمل فحص مقياس السمع واخذ عينة كعب القدم من الرضيع والتى يتم بها فحص وظائف الغدة الدرقية للكشف عن نقص الهرمون الدرقى (الثيروكسين)
- وايضا الكشف عن وجود انزيم (فينيل الانين هيدروكسيليز) وهو الذى يشخص مرض بيلة الفينيل كيتون
- بعد اخذ العينة من الرضيع فى الحدة الصحية او مكتب الصحة يتم كتابة جميع بيانات الابوين وكتابة رقم الهاتف لتسهيل التواصل مع الابوين اذا تم الكشف عن خلل فى التحاليل السابقة
- اذا وجد خلل ما فى التحاليل الغدة او البيكيو يتم التواصل مع الابوين لعرض الطفل على طبيب اخصائى الغدد او التمثيل الغذائى للبدء فى تلقى العلاج وتفادى كل ما يمكن ان يحدث من مضاعفات
- اذا لم يتم التواصل مع الاهل فذلك يعنى ان العينة سليمة ولا وجود لأية مشكلة
علاج مرض فينيل كيتونيوريا
اولا : علاج بيلة الفينيل كيتون فى الرضع حديثى الولادة
- يعتمد علاج مرض بيلة الفينيل كيتون بشكل اساسى على الغذاء واختيار نوع اللبن فى الاطفال حديثى الولادة
- يستبدل اللبن بلبن خالى من البروتين المحتوى على الفينيل الانين وهو اللبن المحتوى على كل الاحماض الامينية عدا هذا الحمض المسبب للمشكلة
ثانيا : علاج مرض بيلة الفينيل كيتون فى الاطفال الاكبر سنا
- عند الفطام وادخال الاغذية المختلفة يجب على الام ان تمنع طفلها المصاب بمرض بيلة الفينيل كيتون من الاغذية التالية
- البيض
- الجبنة
- الالبان العادية
- الفول
- اللحوم
- الدواجن
- الاسماك
- يستمر هذا الغذاء مع الطفل حتى عمر 15 عام او اكثر
من المهم الملاحظة ان خطط وجبات مرضى الفينيل كيتون يختلف من شخص لأخر ويجب عليهم المتابعة عن كثب مع الطبيب والحساب الجيد لكمية الفينيل الانين فى كل وجبة على مدار اليوم حتى لا تزيد النسبة وتحدث الاعراض
اقرأ ايضا :
اضافة تعليق