مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو

مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو

فينيل كيتون يوريا او بيكيو  (pku) هو مرض من امراض التمثيل الغذائى التى تصيب الطفل منذ الولادة ونظرا لحساسية التعامل معه تم ادراجه ضمن امراض الفحص الاولى لكل طفل يولد عن طريق عينة كعب القدم التى تختبر بعد ولادة الطفل بأيام جنبا الى جنب مع مرض اختلال الهرمون الدرقى ,,

اهلا بكم معكمد احمد واليوم سنوضح كل ما يخص مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو

مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو

سبب مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو ؟

ليس له سبب محدد ولكن العامل الوراثى له دور هام فاذا كان هناك تاريخ مرضى فى العائلة لمرض مماثل كان متوقعا فى الاطفال القادمة

متى يتم اختبار مرض فينيل كيتون يوريا ؟

بعد مرور يوم كامل من الولادة يمكن سحب عينة وعمل اختبار ولابد ان يكون طفلك قد تلقى رضعة او رضعتين والواقع انه يتم سحب العينة خلال الاسبوع الاول للولادة

تفسير مرض فينيل كيتون يوريا او بيكيو ؟

  • هو عبارة عن نقص انزيم فينيل الانين هيدروكسيليز (phenylalanin hydroxylase) وهو المسؤل عن تحويل الحمض الامينى فينيل الانين الموجود فى اللبن الى مادة التيروسين
  • وينتج عن نقص هذا الانزيم زيادة فى نسبة الحمض الامينى فى الدم والتى تسبب اثار ضارة على الجهاز العصبى واجهزة الجسم الاخرى
  • اعراض مرض الفينيل كيتون يوريا بيكيو

     اهم المشاكل التى تنتج عن زيادة الحمض الامينى فى الدم %Dى تاثر الجهاز العصبى ويحدث الاتى

  • اعاقة ذهنية
  •  فرط حركة وتشنجات عصبية
  •  تاخر النمو الذهنى والبدنى بصورة ملحوظة
  • مشاكل واضطرابات نفسية وسلوك عدوانى وعدم تمييز الفعل الجيد من السئ
  • اعراض اخرى لمرض الفينيل كيتون يوريا

  • وجود رائحة غير طيبة فى فم الطفل وفى البول
  • صغر حجم الرأس فيما يعرف ب microcephaly 
  • رائحة معينة فى الجلد تنتج من زيادة نسبة الحمض فى الدم 
  • عدم تحول الحمض الى تيروسين ينتج عنه نقص تيروسين فى الجلد ويسبب تغير لون الجلد الى اللون الفاتح لنقص الميلانين
  • علاج مرض الفينيل كيتون يوريا بيكيو ؟

  • يعتمد علاج مرض الفينيل كيتون يوريا بيكيو او بيلة الفينيل كيتون فى المقام الاول على تعديل النظام الغذائى الى غذاء خالى تماما من حمض الفينيل الانين حتى سن الصبا 15 عام
  • استخدام لبن مخصوص وهو لبن ناقص الحمض الامينى مخصوص يعطى من قبل الطبيب 
  • عند دخول النظام الغذائى للطفل تمنع الاغذية المحتوية على نسبة عالية من الحمض الامينى مثل اللحوم والسمك والدجاج ولبن الحيوان وكل منتحات الالبان الاخرى  ..

المراجع 

قناتنا على يوتيوب 

اضافة تعليق